генетический анализ на синдром дауна при беременности

Генетический паспорт

Что это такое ?

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Информация об особенностях ДНК конкретного человека лежит в основе составления индивидуального генетического паспорта человека. В настоящее время под «генетическим» паспортом (ГП) понимают либо «идентификационный ГП», либо «ГП здоровья». Идентификационный генетический паспорт – это индивидуальные данные о ДНК конкретного человека, записанные в виде шифра, понятного только специалисту. Эти данные могут использоваться для идентификации личности, наподобие отпечатков пальцев, и обычно не несут какой-либо информации о здоровье человека. Подобные исследования также проводятся например при определении отцовства .

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Медико генетический центр «Жизнь» предлагает Вам услуги по составлению генетического паспорта здоровья.

Для чего нужен генетический паспорт?

Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки – молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.

Подробнее

Методы диагностики синдрома Дауна при беременности.

Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.

Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор. И даже если хромосомные аномалии выявлены, излечить их во время беременности или после рождения малыш невозможно, поэтому необходимо решить вопрос с беременностью – врачи предлагают два варианта: прерывание беременности или ее продление, и дают вам время подумать готовы ли вы к рождению малыша с хромосомными аномалиями.

Одной из самых известных и часто встречающихся хромосомных аномалий является трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна. Его пренатальная диагностика (еще во время беременности) стала возможной недавно, при этом очень быстро неинвазивные признаки синдрома Дауна стали определять на скриннинговых исследованиях беременных в разные сроки беременности – обычно в первом и втором триместре. Хотя маркеры, которые повышаются в анализах крови при синдроме Дауна, известны давно, исследовать их у женщин стали в последние 10-15 лет.

Сегодня для «грубой» диагностики используют исследование крови на альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Кроме того, за годы исследований детей с синдромом Дауна, внутриутробно были выявлены ряд косвенных признаков на УЗИ, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. Но, всегда стоит помнить, что ни данные УЗИ, ни анализ крови на гормоны не могут с точностью до 100% подтверждать или опровергать наличие больного ребенка. Только исследование клеток ребенка и определение их кариотипа (хромосомный набор) помогают поставить точный диагноз.

Подробнее

Неестественный отбор: синдром Дауна

90% нерожденным младенцам, которым еще в утробе матери был поставлен диагноз «Даун-синдром», не суждено увидеть белый свет. Их родители решаются на прерывание беременности даже на поздних сроках, чтобы избежать рождения больного ребенка. С одной стороны, шокирующие цифры, ведь этим детям не суждено родиться не по воле природы, а по решению их родителей и врачей! С другой стороны, желание каждой будущей мамы иметь здорового ребенка и неготовность посвятить всю свою жизнь уходу за неизлечимо больным также можно понять. На чьей стороне истина и что ожидает общество в ближайшем будущем, когда на массовый рынок выйдет новый метод диагностики генетических заболеваний плода, для которого всего-то и нужно, что несколько пробирок крови беременной женщины?

Диагноз одинаковый, судьбы разные

Диагностика плода на наличие трисомии по хромосоме 21 в большинстве стран не является обязательной, а носит лишь рекомендательный характер. Настаивают на тесте врачи в основном только при наличии повышенного риска тяжелых генетических заболеваний: если беременная женщина уже в достаточно зрелом возрасте, если в родне были неоднократные случаи подобных заболеваний или в семье уже есть старший ребенок с синдромом Дауна или другим генетическим заболеванием. Обычно проверка инициируется либо врачом-гинекологом, либо проводится по настоянию особо беспокойной беременной, жаждущей быть уверенной в здоровье вынашиваемого малыша.

Подробнее

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г. однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Подробнее

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome ) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР .

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 - 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 - эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому - отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

"Золотым стандартом" выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Подробнее