анализы генетические заболевания беременности

Коньково

Медицинский центр "СитиКлиник"

  • Широкий спектр лабораторных исследований на базе одной из лучших лабораторий РФ (качество исследований подтверждено российским и международным сертификатами соответствия ГОСТ Р ИСО 15189-2006 «Лаборатории медицинские» и Международные стандарты системы оценки качества ISO 9001–2001).
  • Наши врачи - только высококлассные специалисты с большим опытом практической работы и научной деятельности, владеющие передовыми методиками диагностики и лечения.
  • Генетические исследования (выявление предрасположенности к заболеванию до проявления клинических признаков).
  • Качество наших услуг намного выше наших цен!

Гинекология
Прием ведет главный врач нашей клиники доктор медицинских наук, профессор Лилия Леонидовна Машаева. Лилия Леонидовна является практикующим акушером-гинекологом с 35-ти летним стажем работы. Она автор более 45 научных статей по актуальным проблемам акушерства и гинекологии, автор цикла тематического усовершенствования врачей «Прикладная иммунология в акушерстве и гинекологии».
Основные направления:

  • Диагностика и лечение заболеваний женской половой сферы (инфекции, воспалительные процессы, гормональные дисфункции).
  • Лечение бесплодия (в том числе, консультация пар с привлечением уролога-андролога).
  • Подбор контрацептивов.
  • Комплексное индивидуальное обследование для планирования беременности.
  • Программы ведения беременности с I, II и III триместра.
  • Пренатальные скриннинги (PRISCA 1 и 2).
  • Выдача больничных листов и обменных карт.
  • Психопрофилактика.

Наша клиника имеет все необходимое современное оборудование для качественной диагностики и успешного лечения большинства распространенных гинекологических заболеваний. Упомянем лишь наиболее востребованные процедуры:

Подробнее

Генетические исследования (гены)

    ← 1 2 3 →

*Стоимость генетического анализа приведена без учета стоимости взятия биоматериала
.

Услуга "Выделение ДНК" является обязательной дополнительной услугой при осуществлении заказа и оплачивается один раз ко всему заказу, также как и взятие биоматериала.

Генетический анализ крови позволяет:

  • Выявить наличие наследственной предрасположенности к заболеваниям;
  • Оценить риск развития патологии на стадии, когда симптомы еще не проявляются;
  • На основании полученной информации назначить ИНДИВИДУАЛЬНОЕ лечение;
  • Затормозить или предотвратить развитие заболевания.

Молекулярно-генетические исследования (генетический анализ) в лаборатории Гемотест выполняются методом пиросеквенирования.

1. Главное достоинство такого генетического анализа - высокая точность (99,99%).

2. Практически невозможно неправильно интерпретировать результат пиросеквенирования, так как результат сравнивается с неким стандартом. Вероятность отклонения результата от стандарта – 0,01%. Если во время выполнения исследования в Лаборатории Гемотест замечено малейшее отклонение от стандарта - то это связано с ошибкой в ходе анализа. В этом случае, лаборатория выполняет исследование еще раз.
Для сравнения - большинство других методов генетического анализа анализируются по сравнению с "нулем", что дает ошибки в ходе интерпретации результата - метод Illumina (анализ на микрочипах) - он быстрый, дешёвый, но его точность - 75%.

Подробнее

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показаны генетические исследования:

  • если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
  • при повторяющемся невынашивании;
  • при замершей беременности;
  • при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, при планировании беременности, имеет смысл провести диагностику на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Подробнее

Генетические тесты и рекомендации


Генетические анализы и анализ ДНК - важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика. либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.Ниже мы привели список мультифакториальных заболеваний наиболее значимых для репродуктивного здоровья женщины и благополучной беременности.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы. привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Подробнее

Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов

Комплекс: Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности:
1) полиморфизм G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина)
2) полиморфизм G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)
3) полиморфизм C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
4) полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
5) полиморфизм Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)
6) D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)
7) полиморфизм A1/A2 гена CYP17

* Срок оказания услуг исчисляется со дня, следующего за днем получения биоматериала Исполнителем.

Коагулограмма крови при беременности обязательна для всех женщин. Когда Вам назначают это исследование, не следует переживать. При физиологической, то есть абсолютно нормальной беременности, объяснимо возрастание активности свертываемости крови. Организм женщины готовится к появлению маточно-плацентарного круга кровообращения, а после — к потери крови во время родов.

Врач может назначить анализ на свертываемость крови при планировании беременности, если у Вас есть показания. К ним относятся генетические мутации системы кровообращения, сердечно-сосудистые заболевания у близких родственников.

Частота проведения

При отсутствии патологий анализ на свертываемость крови при беременности сдают всего трижды:

  • при постановке на учет,
  • во втором триместре с 22 по 24 неделю,
  • в третьем триместре с 30 по 36 неделю.

По показаниям анализ повторяют перед родами. Постоянный мониторинг проводят на разных сроках беременности, если в анамнезе у пациентки:

Подробнее